Προϊόντα

Στη νόσο των ούρων από σιρόπι σφενδάμου (MSUD), L-αμινοξέα διακλαδισμένης αλυσίδας (BCAA) και 2-οξοοξέα (BCOA) συσσωρεύονται στα σωματικά υγρά λόγω κληρονομικής ανεπάρκειας της δραστηριότητας του συμπλέγματος αφυδρογονάσης 2-οξο οξέων διακλαδισμένης αλυσίδας.Στο MSUD, λίγες πληροφορίες είναι διαθέσιμες σχετικά με τη σημασία της απόρριψης στα ούρα ενώσεων διακλαδισμένης αλυσίδας.Εξετάσαμε τη νεφρική κάθαρση της λευκίνης, της βαλίνης, της ισολευκίνης και της αλλοϊσολευκίνης και των αντίστοιχων 2-οξοοξέων τους 4-μεθυλ-2-οξοπεντανοϊκό (KIC), 3-μεθυλ-2-οξοβουτανοϊκό (KIV), (S)-(S- KMV) και (R)-3-μεθυλ-2-οξοπεντανοϊκό (R-KMV), χρησιμοποιώντας ζεύγη δειγμάτων πλάσματος και ούρων (n = 63) από 10 ασθενείς με κλασική MSUD.Η κλασματική νεφρική απέκκριση του ελεύθερου BCAA ήταν στο φυσιολογικό εύρος (< 0,5%) και ανεξάρτητη από τις συγκεντρώσεις στο πλάσμα.Η απέκκριση του δεσμευμένου (Ν-ακυλιωμένου) BCAA ήταν φυσιολογική και δεν εξαρτιόταν σημαντικά από τις συγκεντρώσεις του BCAA στο πλάσμα.Η κλασματική νεφρική απέκκριση του BCOA ήταν της τάξης KIC << KIV < R-KMV < ή = S-KMV (εύρος (%): KIC 0,1-25, KI V 0,14-21,3, S-KMV 0,26-24,6, R- KMV 0,1-35,9), συσχετίστηκε σημαντικά με τις συγκεντρώσεις της KIC στο πλάσμα και γενικά υψηλότερη από αυτή του σχετικού BCAA.Τα αποτελέσματα δείχνουν ότι η νεφρική απέκκριση του ελεύθερου BCAA καθώς και των ακυλιωμένων παραγώγων είναι αμελητέα.Η νεφρική απέκκριση του BCOA, ωστόσο, σε κάποιο βαθμό εξουδετερώνει τις αυξήσεις των συγκεντρώσεων BCAA και συνεπώς συμβάλλει στη μείωση των συνολικών δεξαμενών BCAA στο MSUD.