3-Υδροξυ-4,5-δις(υδροξυμεθυλ)-2-μεθυλοπυριδίνη Cas: 65-23-6 Λευκή σκόνη
| Αριθμός καταλόγου | XD90442 |
| Ονομασία προϊόντος | 3-Υδροξυ-4,5-δις(υδροξυμεθυλ)-2-μεθυλοπυριδίνη |
| CAS | 65-23-6 |
| Μοριακός τύπος | C8H11NO3 |
| Μοριακό βάρος | 169,18 |
| Στοιχεία αποθήκευσης | Περιβάλλων |
| Εναρμονισμένος Δασμολογικός Κώδικας | 29362500 |
Προσδιορισμός προϊόντος
| Εμφάνιση | άσπρη σκόνη |
| Χημική δοκιμή | >99% |
| Πυκνότητα | Ίδιος χρόνος διατήρησης |
| Υπολείμματα κατά την εκκίνηση | <0,5% |
| Ταυτοποίηση | Θετική αντίδραση |
| Απώλεια στο στέγνωμα | <0,5% |
| Οξύτητα | 2.6 |
Δύο μεταλλάξεις στο γονίδιο της βήτα-συνθάσης της κυσταθειονίνης (CBS) βρέθηκαν σε δύο Ιάπωνες αδερφούς με ομοκυστινουρία που δεν ανταποκρίνεται στην πυριδοξίνη και είχαν διαφορετικά επίπεδα μεθειονίνης στο αίμα τους κατά τη νεογνική περίοδο.Και οι δύο ασθενείς ήταν σύνθετοι ετεροζυγώτες δύο μεταλλαγμένων αλληλόμορφων αλληλόμορφων: ο ένας είχε μετάπτωση Α-σε-G στο νουκλεοτίδιο 194 (A194 G) που προκάλεσε υποκατάσταση ιστιδίνης σε αργινίνη στη θέση 65 της πρωτεΐνης (H65R), ενώ ο άλλος είχε Μετάβαση G-to-A στο νουκλεοτίδιο 346 (G346A) που οδήγησε σε υποκατάσταση γλυκίνης σε αργινίνη στη θέση 116 της πρωτεΐνης (G116R).Οι δύο μεταλλαγμένες πρωτεΐνες εκφράστηκαν χωριστά σε Escherichia coli και δεν είχαν τελείως καταλυτική δράση.Παρά τους ίδιους γονότυπους και σχεδόν ίση πρόσληψη πρωτεΐνης, αυτά τα αδέρφια εμφάνισαν διαφορετικά επίπεδα μεθειονίνης στο αίμα κατά τη νεογνική περίοδο, υποδηλώνοντας ότι το επίπεδο μεθειονίνης στο αίμα καθορίζεται όχι μόνο από το ελάττωμα στο γονίδιο CBS και την πρόσληψη πρωτεΐνης, αλλά και από το δραστηριότητα άλλων ενζύμων που εμπλέκονται στο μεταβολισμό της μεθειονίνης και της ομοκυστεΐνης, ιδιαίτερα κατά τη νεογνική περίοδο.Ως εκ τούτου, τα νεογνά υψηλού κινδύνου που έχουν αδέρφια με ομοκυστινουρία, ακόμη και αν το επίπεδο της μεθειονίνης στο αίμα τους είναι φυσιολογικό σε νεογνικό μαζικό προσυμπτωματικό έλεγχο, θα πρέπει να παρακολουθούνται και να διαγιγνώσκονται με ανάλυση ενζυμικής δραστηριότητας ή γονιδιακή ανάλυση, ώστε να μπορεί να γίνει θεραπεία άρχισε το συντομότερο δυνατό για την πρόληψη της ανάπτυξης κλινικών συμπτωμάτων.Επιπλέον, θα πρέπει να αναπτυχθεί μια νέα, πιο ευαίσθητη μέθοδος για τον μαζικό έλεγχο της ανεπάρκειας CBS στα νεογνά.
